{"id":240473,"date":"2024-06-20T08:19:00","date_gmt":"2024-06-20T13:19:00","guid":{"rendered":"http:\/\/vertienteglobal.com\/?p=240473"},"modified":"2024-06-21T18:06:05","modified_gmt":"2024-06-21T23:06:05","slug":"avanza-el-conocimiento-de-una-variante-que-protege-del-alzheimer-hereditario-temprano","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/vertienteglobal.com\/?p=240473","title":{"rendered":"Avanza el conocimiento de una variante que protege del alzh\u00e9imer hereditario temprano"},"content":{"rendered":"\n
<\/a><\/div>\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

(Redaccion)<\/p>\n\n\n\n

La familia est\u00e1 formada por unos 6.000 parientes consangu\u00edneos -vivos y muertos- de los que 1.200 son portadores de la mutaci\u00f3n. Los afectados suelen desarrollar deterioro cognitivo leve hacia los 44 a\u00f1os, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.<\/p>\n\n\n\n

Ciudad de M\u00e9xico 20 de junio del 2024.- El alzh\u00e9imer puede ser hereditario y de aparici\u00f3n temprana, como el caso de una familia colombiana, aunque algunos portan variantes gen\u00e9ticas que les dan cierta protecci\u00f3n. El estudio continuado de una de ellas revel\u00f3 que basta con tener solo una copia para retrasar la aparici\u00f3n de la enfermedad cinco a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n

Una familia colombiana es conocida desde hace a\u00f1os por ser portadora de la llamada mutaci\u00f3n Paisa en el gen PSEN1, poco frecuente, pero que predispone a sufrir alzh\u00e9imer autos\u00f3mico dominante (basta con recibir el gen de uno de los padres) de inicio temprano.<\/p>\n\n\n\n

La familia est\u00e1 formada por unos 6.000 parientes consangu\u00edneos -vivos y muertos- de los que 1.200 son portadores de la mutaci\u00f3n. Los afectados suelen desarrollar deterioro cognitivo leve hacia los 44 a\u00f1os, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.<\/p>\n\n\n\n

El seguimiento de este grupo llev\u00f3 a identificar a dos personas, ya fallecidas, que adem\u00e1s de la mutaci\u00f3n ten\u00edan cada uno de ellos una variante gen\u00e9tica diferente que retras\u00f3 la aparici\u00f3n del alzh\u00e9imer.<\/p>\n\n\n\n

Un nuevo estudio encabezado por el Mass General Brigham, una red de hospitales con sede en Boston (EE.UU.) y que publica The New England Journal of Medicine ha profundizado en una de esas variantes, la ‘APOE3 Christchurch’ (APOE3Ch), y a\u00f1ade nuevos indicios de que la investigaci\u00f3n podr\u00eda apuntar a una nueva diana terap\u00e9utica.<\/p>\n\n\n\n

La APOE3Ch fue identificada en 2019 como potencialmente protectora contra el alzh\u00e9imer por el caso de una mujer que ten\u00eda dos copias de esa rara variante. Ella no desarroll\u00f3 deterioro cognitivo hasta los 70 a\u00f1os, es decir, tres d\u00e9cadas m\u00e1s tarde de lo esperado.<\/p>\n\n\n\n

Los investigadores han identificado ahora a 27 familiares que, en lugar de dos copias de la variante, son portadores solo de una, y en los que se retras\u00f3 en cinco a\u00f1os la aparici\u00f3n del alzh\u00e9imer en comparaci\u00f3n con quienes no la tienen.<\/p>\n\n\n\n

Una sola variante, ‘cierto grado’ de protecci\u00f3n<\/p>\n\n\n\n

El estudio concluye que basta con tener una sola copia de la variante APOE3Ch para conferir ‘cierto grado de protecci\u00f3n’, aunque menos pronunciada que cuando se portan dos copias.<\/p>\n\n\n\n

Este hallazgo tiene \u00abimportantes implicaciones para el desarrollo de f\u00e1rmacos, pues sugieren los efectos potenciales de dirigirse a esta v\u00eda gen\u00e9tica\u00bb, destac\u00f3 el Mass General Brigham en un comunicado.<\/p>\n\n\n\n

\u00abNuestro estudio original nos dec\u00eda que la protecci\u00f3n era posible y eso era un dato importante, pero si una persona necesita dos copias de una variante gen\u00e9tica rara, todo se reduce a la suerte\u00bb, afirm\u00f3 Joseph F. Arboleda-Velasquez, coautor principal del trabajo.<\/p>\n\n\n\n

El investigador remarc\u00f3 que el nuevo estudio es ‘significativo’ porque aumenta la confianza en que \u00abesta diana no solo es protectora, sino que se puede farmacovigilar. Creemos que las terapias inspiradas en humanos protegidos tienen muchas m\u00e1s probabilidades de funcionar y de ser m\u00e1s seguras\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Los esc\u00e1neres de las personas examinadas mostraron niveles m\u00e1s bajos de prote\u00edna tau, que forma unos ovillos caracter\u00edsticos de la enfermedad, adem\u00e1s de una actividad metab\u00f3lica preservada en zonas t\u00edpicamente implicadas en el alzh\u00e9imer.<\/p>\n\n\n\n

El equipo tambi\u00e9n analiz\u00f3 muestras de autopsias de cuatro individuos fallecidos que mostraban menos patolog\u00eda en los vasos sangu\u00edneos, una caracter\u00edstica que parece importante para los efectos protectores de APOE3Ch.<\/p>\n\n\n\n

40 a\u00f1os de seguimiento<\/p>\n\n\n\n

La familia portadora de la mutaci\u00f3n Paisa fue localizada por el investigador Francisco Lopera, director del Grupo de Neurociencias de Antioquia en Medell\u00edn (Colombia), coautor de los estudios y que ha seguido a sus miembros durante los \u00faltimos 40 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n

El mismo equipo de investigaci\u00f3n identific\u00f3 en 2023 otra variante gen\u00e9tica de resiliencia llamada Reelin-COLBOS, en un hombre que permaneci\u00f3 sin deterioro cognitivo hasta los 67 a\u00f1os, progres\u00f3 a demencia moderada a los 72 y falleci\u00f3 a los 74.<\/p>\n\n\n\n

Los autores se\u00f1alan que el nuevo estudio se limit\u00f3 a un n\u00famero relativamente peque\u00f1o de personas portadoras de la mutaci\u00f3n Paisa y de la variante APOE3Ch en una \u00fanica familia extensa, por lo que otros estudios deber\u00edan incluir muestras m\u00e1s amplias y \u00e9tnicamente m\u00e1s diversas de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

De esta forma se podr\u00eda arrojar m\u00e1s luz sobre el efecto protector de la variante APOE3Ch y ayudar a determinar si los hallazgos de la familia en Colombia podr\u00edan traducirse en descubrimientos relevantes para el tratamiento de las formas espor\u00e1dicas de la enfermedad de alzh\u00e9imer.(Fuente:EFE\/\/Foto:Freepik\/Xeva)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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